Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Lombardia sono stati finanziati quindici progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 3,2milioni di euro. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7milioni di euro.
I ricercatori premiati appartengono ad alcuni dei più importanti centri di ricerca della Regione:
• Isabella Barbiero, Università dell'Insubria, Varese: “Caratterizzazione funzionale dell'interazione InSyn1-CDKL5 per la formazione di sinapsi inibitorie dipendenti dal complesso distrofina/distroglicano”;
• Vania Broccoli, CNR, Milano: “Studio dei meccanismi patologici dell'inattivazione del gene PRR12, responsabile delle alterazioni dello sviluppo neurologico e dell'occhio”, insieme al gruppo di ricerca dell’Università di Pisa di Massimiliano Andreazzoli;
• Francesca Ficara, CNR, Milano: “Studio del ruolo della proteina MED12L nelle neoplasie mieloidi rare”;
• Nicoletta Landsberger, Università degli studi di Milano (coordinatore), Davide Pozzi - Humanitas University, Milano (partner): “Identificazione e caratterizzazione di un nuovo possibile bersaglio terapeutico per il trattamento della sindrome di Rett”;
• Chiara Lanzuolo, Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM), Milano (coordinatore), Francesco Ferrari - CNR, Istituto di Genetica Molecolare, Milano (partner): “Studio del ruolo del gene MLIP nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss”;
• Francesca Lavatelli, Università di Pavia (coordinatore), Pierluigi Mauri - CNR, Milano (partner): “Amiloidosi AL: studio di specifici geni per rivelare i meccanismi molecolari alla base dell’amiloidogenicità delle catene leggere”;
• Marianna Leonzino, CNR, Milano: “Studio dei meccanismi patogenetici legati a mutazioni del gene VPS13D che causano atassia spinocerebellare autosomica recessiva 4 (SCAR4)”;
• Enrico Milan, Ospedale e Università San Raffaele di Milano: “Caratterizzazione delle funzioni molecolari delle proteine TENT5/FAM46”;
• Silvia Kristen Nicolis, Università di Milano Bicocca: “Identificazione di nuovi geni controllati da Sox2 e loro ruolo nelle patologie del neurosviluppo”;
• Maria Passafaro, CNR, Milano: “Studio delle alterazioni funzionali del recettore AMPAR nel deficit di AP-4”;
• Luca Rampoldi, Ospedale e Università San Raffaele di Milano (coordinatore): “Ruolo dei meccanismi di controllo di qualità nel processo di rilascio di sostanze chimiche nelle cellule, nella malattia renale tubulo-interstiziale autosomica dominante (ADTKD)”;
• Andrea Saponaro, Università degli studi di Milano (coordinatore), Ivan Torrente – Università degli studi di Milano (partner): “Studio del ruolo delle proteine DPM2 e DPM3 nelle distrofie muscolari congenite”;
• Alessandro Sessa, Ospedale e Università San Raffaele di Milano: “Studio dei meccanismi patogenetici associati a mutazioni del gene RLF coinvolte in casi di disabilità intellettiva”;
• Laura Silvestri, Ospedale e Università San Raffaele di Milano (partner): “Studio della via di segnalazione cellulare mTOR attivata da PIEZO1, gene coinvolto nella stomatocitosi ereditaria disidratata”;
• Enza Maria Valente, Università di Pavia: “Caratterizzazione funzionale di FSD1L: un nuovo "regolatore principale" del neurosviluppo?”.
Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevanofocalizzarsisullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo icriteri stabiliti dall'Illuminatingthe Druggable GenomeKnowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
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